Deficiencia de Enoyl-CoA Hidratasa de cadena corta, es un muy raro error innato delmetabolismo, causado por mutaciones bialélicas en el gen ECHS1.
Su presentación clínica puede incluir: retraso severo en el desarrollo, regresiones, convulsiones, lactato elevado e imágenes anormales en resonancias magnéticas del cerebro, similares al síndrome de Leigh.
El cuerpo de estos niños no tiene la capacidad de realizar el metabolismo de la manera adecuada, esto provoca que se puedan acumular tóxicos en su cuerpo que pueden causar lesiones neurológicas de manera progresiva.
Este mismo gen, de manera secundaria, causa un defecto mitocondrial.
¿Qué es eso?
Las mitocondrias son las responsables de producir la energía para que nuestras células trabajen y cumplan sus funciones. Sin esta capacidad, no se obtiene la energia suficiente para realizar cualquier actividad; desde hablar o caminar; hasta regular las adecuadas funciones de los órganos vitales.
Por esta misma razón, contraer un virus es muy peligroso, ya que no cuentan con la energía suficiente para proteger al cuerpo y mantener los órganos vitales funcionando al mismo tiempo.
Cada 30 minutos nace un niño que puede desarrollar una enfermedad mitocondrial en los primeros 10 años de vida y la mitad de ellos posiblemente no sobrevivirán después de la adolescencia.
La recaudación de fondos hoy en día está enfocada en poder comenzar los ensayos preclínicos para la deficiencia de ECHS1 en UT Southwestern, Dallas, Texas, donde los científicos pueden concentrarse en desarrollar la terapia génica de la deficiencia de ECHS1.
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